¿A veces te han dicho que parece que
estas llorando cuando realmente estas riendo? ¿O quizá te han pedido que te rías
y por más que haces esfuerzo parece que tienes cara de muerto?, entonces siéntete
bienvenido al selecto grupo de personas que padecen el Síndrome de Ochoa.
El síndrome de Ochoa se caracteriza
por la asociación de graves disfunciones en el vaciamiento de la vejiga junto a
una expresión facial característica. Se han descrito alrededor de 100 casos
hasta la actualidad. Los pacientes del síndrome de Ochoa presentan
incontinencia, infección del tracto urinario e hidronefrosis. La disfunción en
el vaciamiento de la vejiga es el resultado de una uropatía obstructiva.
Alrededor de dos tercios de los pacientes sufren estreñimiento grave. Asimismo,
se han descrito casos con criptorquidia.
El característico dimorfismo
facial está relacionado con una inversión inusual de la expresión de la cara
que se da cuando el niño sonríe o llora. El síndrome se hereda como un rasgo
autosómico recesivo, habiéndose mapeado un gen potencial en el cromosoma
10q23-q24. Se puede sospechar el diagnóstico por el reconocimiento de la
expresión facial característica durante la infancia. Se pueden usar pruebas
urodinámicas, ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional
para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.
El tratamiento es sintomático e
implica reeducación de la vejiga, profilaxis con antibióticos y terapia con
anticolinérgicos y bloqueadores alfa. Puede ser necesario el cateterismo
intermitente. Debería tratarse el estreñimiento. El diagnóstico y el
tratamiento precoces son esenciales para poder prevenir el deterioro del tracto
urinario superior y la insuficiencia renal.
Asi que cuando veas que alguien sufre para reir o parece que llora con extrema facilidad y sin motivo, piensa que puede parecer el Sindrome de Ochoa.
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