Enfermedades raras

Hola a todos.
Hablando de enfermedades raras, me encontré con esto, un fragmento publicado por mi revista favorita (ya sabran por que lo digo) MUY INTERESANTE
son algunas de las enfermedades mas raras de las que se conocen:

1) Ictiosis arlequín:

Es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, se hace evidente desde el nacimiento, los bebes nacen con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Este padecimiento debe nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse. Por desgracia la mayoría de los pacientes fallecen poco después de nacer, aunque, existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

2) Ectrodactilia

Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.

3) Síndrome de Moebius

Es una compleja anomalía congénita caracterizada por unafalta de expresión facial. Los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo. Además puede provocar: problemas para tragar y alimentarse, estrabismo (ojos cruzados), lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados, paladar hundido, babeo excesivo, dificultades del habla, problemas dentales.

4) Enfermedad de Munchmeyer

Ciertos tejidos blandos se osifican, se convierten en hueso. Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.El caso más conocido es de Harry Raymon Eastlack, cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios; antes de su muerte Harry hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad.

Porfiria de Günter

Me encontre con algunas imagenes de este enfermedad, bastante rara para mi, y decidi buscar algo de informacion:



Porfiria eritropoyética congénita de Günther

1- Definición:

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.

2- Características:

Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.

3- Datos relevantes:

¿Qué síntomas produce?
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel (ampollas y edema (hinchazón)) y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece posteriormente: hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes (eritodoncia) y huesos.

Prevención y pronóstico
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética. Los niños mueren en la infancia y en caso contrario quedan cicatrices y mutilaciones.

Tratamiento
- Reducir al mínimo la exposición solar y usar filtros solares (en caso de no existir ninguna - contraindicación), evitar los traumatismos cutáneos.
- No consumir alcohol
- Evitar medicamentos que pueden precipitar los ataques
- Seguir una dieta alta en carbohidratos
- Suministrar betacarotenos
- Considerar la posibilidad de una esplenectomía



Ademas me encontre este blog que habla sobre un caso especifico, es bastante informal, pero es un acercamiento mas:

http://sobrepoco.blogspot.mx/2010/11/enfermedades-raras-vii-porfiria-de.html

Nuevas microbaterías, las más poderosas

Esta es una nota de la pagina Marcianos.com, muy interesante ;)

La batería más potente del planeta  tiene tan sólo unos pocos milímetros de tamaño, pero es tan eficaz que un conductor puede usar un teléfono celular alimentado por ella para arrancar una batería de coche muerto y, a continuación, recargar el mismo teléfono en un abrir y cerrar de ojos.

Desarrollada por investigadores de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign (EE.UU.), la nueva microbatería supera incluso a los mejores supercapacitores en potencia y pueden contribuir al impulso de nuevas aplicaciones en las comunicaciones de radio y electrónicos compactos.

“En las últimas décadas, la electrónica se ha empequeñecido. Las piezas de la computadora se volvieron diminutas. Y la batería se quede atrás. Esta es una micro tecnología que podría cambiar todo eso. Ahora, la fuente de energía de alto rendimiento como el resto”, dijo el investigador William P. King, profesor de ingeniería mecánica en la universidad.

Poder + Energía.

Con las fuentes de energía disponibles en la actualidad, los usuarios tienen que elegir entre el poder y la energía. Para aplicaciones que requieren una gran cantidad de energía, tales como la transmisión de una señal de radio a través de largas distancias, los capacitores pueden liberar una energía muy rápidamente, pero sólo pueden contener una pequeña cantidad de la misma.

Para aplicaciones que requieren mucha energía, como la reproducción de una radio durante mucho tiempo, las células de combustible y baterías pueden contener una gran cantidad de energía, pero liberan o recargan lentamente.

“Si quieres alta energía no tienes alta potencia, y viceversa. Sin embargo, para aplicaciones muy interesantes, sobre todo modernas, realmente necesitamos de ambas. Eso es lo que nuestras baterías están comenzando a hacer”, dice James Pikul, estudiante graduado y autor principal del artículo.

Las nuevas microbaterías ofrecen tanto poder como energía. Los investigadores pueden ajustarla en una amplia gama de escala de energía frente a la potencia.


QUE OPINAN??
AQUI ABAJO POR FAVOR ;)