lunes, 6 de mayo de 2013

Nueva enfermedad en Corea

Hola  a todos!
aquí les publico esta información muy alarmante, son notas de la semana pasada que encontré en este blog de salud. Creo que pertenece a la OMS.
Es sobre una enfermedad rara que se ha descubierto en Corea del Norte, y que puede viajar largas distancias y al parecer es muy resistente.

Aquí les dejo la nota, y abajo la pagina para que chequen las demás notas relacionadas que hay:



Hasta la fecha se han notificado a la OMS 31 casos ya confirmados mediante pruebas de laboratorio, se sabe es el mismo virus al cual los científicos de la Universidad Kim Il-sung, de Corea del Norte, le han puesto ALPIM, Se está efectuando un seguimiento estrecho de los contactos de los casos confirmados.

Se siguen investigando las posibles fuentes de infección y reservorios del virus. En Corea del Norte, en la región de Punggye-ri, se han detectado varias poblaciones con enfermos por el virus ALPIM el cual de no ser controlado de inmediato se puede convertir en una epidemia.

Según los últimos estudios realizados por el departamento de ciencias de la Universidad Kim Il-sung, de Corea del Norte, los investigadores afirman que la enfermedad se originó al reaccionar un streptococcus que se encontraba en capas profundas del subsuelo, de la era Mesozoica (aproximadamente 251 millones de años atrás), con el medio ambiente, en el caso de Corea al reaccionar con las zonas de excavaciones donde se realizan pruebas nucleares, surgiendo por mutación este organismo que durante millones de años había sobrevivido, sin alteraciones. Las condiciones climáticas de temperaturas por arriba de los 30ºC y de humedad, han propagado el virus y lo han hecho muy resistente para viajar largas distancias, antes de incubarse en seres vivos.

lunes, 29 de abril de 2013

Enfermedades raras

Hola a todos.
Hablando de enfermedades raras, me encontré con esto, un fragmento publicado por mi revista favorita (ya sabran por que lo digo) MUY INTERESANTE
son algunas de las enfermedades mas raras de las que se conocen:

1) Ictiosis arlequín:
Es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, se hace evidente desde el nacimiento, los bebes nacen con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Este padecimiento debe nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse. Por desgracia la mayoría de los pacientes fallecen poco después de nacer, aunque, existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

2) Ectrodactilia

Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.


3) Síndrome de Moebius
Es una compleja anomalía congénita caracterizada por unafalta de expresión facial. Los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo. Además puede provocar: problemas para tragar y alimentarse, estrabismo (ojos cruzados), lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados, paladar hundido, babeo excesivo, dificultades del habla, problemas dentales.
4) Enfermedad de Munchmeyer
Ciertos tejidos blandos se osifican, se convierten en hueso. Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.El caso más conocido es de Harry Raymon Eastlack, cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios; antes de su muerte Harry hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad.

viernes, 26 de abril de 2013

Porfiria de Günter

Me encontre con algunas imagenes de este enfermedad, bastante rara para mi, y decidi buscar algo de informacion:



Porfiria eritropoyética congénita de Günther

1- Definición:

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.

2- Características:

Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.

3- Datos relevantes:

¿Qué síntomas produce?
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel (ampollas y edema (hinchazón)) y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece posteriormente: hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes (eritodoncia) y huesos.

Prevención y pronóstico
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética. Los niños mueren en la infancia y en caso contrario quedan cicatrices y mutilaciones.

Tratamiento
- Reducir al mínimo la exposición solar y usar filtros solares (en caso de no existir ninguna - contraindicación), evitar los traumatismos cutáneos.
- No consumir alcohol
- Evitar medicamentos que pueden precipitar los ataques
- Seguir una dieta alta en carbohidratos
- Suministrar betacarotenos
- Considerar la posibilidad de una esplenectomía



Ademas me encontre este blog que habla sobre un caso especifico, es bastante informal, pero es un acercamiento mas:

http://sobrepoco.blogspot.mx/2010/11/enfermedades-raras-vii-porfiria-de.html
Porfiria eritropoyética congénita de Günther

jueves, 25 de abril de 2013

Nuevas microbaterías, las más poderosas

Esta es una nota de la pagina Marcianos.com, muy interesante ;)
La batería más potente del planeta  tiene tan sólo unos pocos milímetros de tamaño, pero es tan eficaz que un conductor puede usar un teléfono celular alimentado por ella para arrancar una batería de coche muerto y, a continuación, recargar el mismo teléfono en un abrir y cerrar de ojos.
Desarrollada por investigadores de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign (EE.UU.), la nueva microbatería supera incluso a los mejores supercapacitores en potencia y pueden contribuir al impulso de nuevas aplicaciones en las comunicaciones de radio y electrónicos compactos.
“En las últimas décadas, la electrónica se ha empequeñecido. Las piezas de la computadora se volvieron diminutas. Y la batería se quede atrás. Esta es una micro tecnología que podría cambiar todo eso. Ahora, la fuente de energía de alto rendimiento como el resto”, dijo el investigador William P. King, profesor de ingeniería mecánica en la universidad.
Poder + Energía.
Con las fuentes de energía disponibles en la actualidad, los usuarios tienen que elegir entre el poder y la energía. Para aplicaciones que requieren una gran cantidad de energía, tales como la transmisión de una señal de radio a través de largas distancias, los capacitores pueden liberar una energía muy rápidamente, pero sólo pueden contener una pequeña cantidad de la misma.
Para aplicaciones que requieren mucha energía, como la reproducción de una radio durante mucho tiempo, las células de combustible y baterías pueden contener una gran cantidad de energía, pero liberan o recargan lentamente.
“Si quieres alta energía no tienes alta potencia, y viceversa. Sin embargo, para aplicaciones muy interesantes, sobre todo modernas, realmente necesitamos de ambas. Eso es lo que nuestras baterías están comenzando a hacer”, dice James Pikul, estudiante graduado y autor principal del artículo.
Las nuevas microbaterías ofrecen tanto poder como energía. Los investigadores pueden ajustarla en una amplia gama de escala de energía frente a la potencia.


QUE OPINAN??
AQUI ABAJO POR FAVOR ;)

jueves, 21 de marzo de 2013

Sindrome de Ochoa... y no es del Portero


¿A veces te han dicho que parece que estas llorando cuando realmente estas riendo? ¿O quizá te han pedido que te rías y por más que haces esfuerzo parece que tienes cara de muerto?, entonces siéntete bienvenido al selecto grupo de personas que padecen el Síndrome de Ochoa.
El síndrome de Ochoa se caracteriza por la asociación de graves disfunciones en el vaciamiento de la vejiga junto a una expresión facial característica. Se han descrito alrededor de 100 casos hasta la actualidad. Los pacientes del síndrome de Ochoa presentan incontinencia, infección del tracto urinario e hidronefrosis. La disfunción en el vaciamiento de la vejiga es el resultado de una uropatía obstructiva. Alrededor de dos tercios de los pacientes sufren estreñimiento grave. Asimismo, se han descrito casos con criptorquidia.
El característico dimorfismo facial está relacionado con una inversión inusual de la expresión de la cara que se da cuando el niño sonríe o llora. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo, habiéndose mapeado un gen potencial en el cromosoma 10q23-q24. Se puede sospechar el diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial característica durante la infancia. Se pueden usar pruebas urodinámicas, ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.
El tratamiento es sintomático e implica reeducación de la vejiga, profilaxis con antibióticos y terapia con anticolinérgicos y bloqueadores alfa. Puede ser necesario el cateterismo intermitente. Debería tratarse el estreñimiento. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para poder prevenir el deterioro del tracto urinario superior y la insuficiencia renal.
Asi que cuando veas que alguien sufre para reir o parece que llora con extrema facilidad y sin motivo, piensa que puede parecer el Sindrome de Ochoa.

jueves, 14 de febrero de 2013

¿Que es la Dextrocardia?


Cuando el hombre tuvo sus primeros acercamientos a la medicina y entre ella en especial a la anatomía, supimos por cuales órganos está conformado el cuerpo humano, su función y localización. Así supimos que los pulmones están a cada lado del cuerpo humano, supimos que los riñones están en la zona lumbar y que el corazón se encuentra en el lado izquierdo del tórax. Pues bien, 1 de cada 29000 bebes nacen con cierta modificación en ese esquema que acabo de mencionar: Su corazón está situado hacia el lado derecho del Tórax, en otras palabras sufren una Dextrocardia.
Pero bueno, ¿Que es la Dextrocardia?, ¿Porque se genera?, ¿Es un mal congénito y/o hereditario? En Internet no hay mucha información acerca de esta condición. Lo que hemos podido encontrar es que la Dextrocardia  es una forma de situs inversus que provoca que el corazón esté situado en la parte derecha del tórax, se conoce desde hace siglos, y fue descrita por primera vez por Marco Severino, en 1643, antes de que se descubriera el situs inversus completo. Esto tiene cierta lógica, ya que el latido del corazón en el lado opuesto del tórax era relativamente fácil de descubrir, aun en épocas poco desarrolladas tecnológicamente.
Generalmente va asociado a otras malformaciones, tales como poliesplenia, Síndrome de Kartagener, etc. Suele representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas (véase Dextrocardia). También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho. 
En algunos casos esta patología puede representar un serio riesgo para la vida, pues es posible que esté acompañada de malformaciones cardíacas, sobre todo los casos de Dextrocardia. También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho.
La frecuencia de aparición de estas patologías hace que si vives en una ciudad de 100.000 habitantes, 12 o 13 de ellos la padezcan. Quién sabe, quizás tu vecino, o tú mismo tengas algún órgano cambiado de lugar sin siquiera sospecharlo.

miércoles, 16 de enero de 2013

Bienvenidos todos


Hola mundo!
Bienvenidos a este blog. Aqui pondre algunas notas interesantes sobre temas que me atraen, en mis paginas favoritas. A veces algo freak y raro, ya que me intereso por cosas que nadie mas se interesa, pero que no por eso dejan de ser MUY INTERESANTES.

Espero lo disfruten, y se tomen el tiempo de comentar.