Enfermedades raras

Hola a todos.
Hablando de enfermedades raras, me encontré con esto, un fragmento publicado por mi revista favorita (ya sabran por que lo digo) MUY INTERESANTE
son algunas de las enfermedades mas raras de las que se conocen:

1) Ictiosis arlequín:

Es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, se hace evidente desde el nacimiento, los bebes nacen con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Este padecimiento debe nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse. Por desgracia la mayoría de los pacientes fallecen poco después de nacer, aunque, existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

2) Ectrodactilia

Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.

3) Síndrome de Moebius

Es una compleja anomalía congénita caracterizada por unafalta de expresión facial. Los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo. Además puede provocar: problemas para tragar y alimentarse, estrabismo (ojos cruzados), lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados, paladar hundido, babeo excesivo, dificultades del habla, problemas dentales.

4) Enfermedad de Munchmeyer

Ciertos tejidos blandos se osifican, se convierten en hueso. Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.El caso más conocido es de Harry Raymon Eastlack, cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios; antes de su muerte Harry hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad.